28 de febrero - Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas que tiene una baja frecuencia o aparecen raramente en la población, afectan a 1 de cada 2,000 personas y se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad, entre pacientes, dando lugar a una gran diversidad de subtipos de una misma entidad, afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento, además muchas de ellas suelen ser potencialmente mortales o causar discapacidad crónica.

Cada último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para alertar sobre este tipo de patologías y su impacto en las vidas de los pacientes y sus familiares.

• Entre el 6-8% de la población mundial se encuentra afectada por estas enfermedades.

• 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo.

• Hay más de 7,000 enfermedades raras.

• El 80% de las enfermedades raras son genéticas.

• El 70 % de esas enfermedades genéticas raras empiezan en la infancia.

A pesar de su gran diversidad comparten rasgos comunes: dificultades y retrasos en el diagnóstico, falta de tratamiento curativo o paliativo, afectación psicosocial, entre otras. Así mismo, el grupo de personas que padecen enfermedades raras, en su conjunto, puede llegar a ser equiparable al de otras enfermedades crónicas o más prevalentes.

Aunque el 80% de los casos son causados por alteraciones genéticas, el 20% restante se debe a causas degenerativas, infecciosas, alérgicas, proliferativas o autoinmunes.

En estos casos, es fundamental llegar a un diagnóstico adecuado de la enfermedad en el menor tiempo posible para poder aplicar el tratamiento apropiado y conocer su pronóstico, no obstante, se estima que el promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo es de 5 años.

Dado que la gran mayoría de casos son de origen genético se recalca la importancia del control prenatal y los ultrasonidos: genético (primer trimestre) y estructural (segundo trimestre), una gran parte de estas entidades pueden detectarse desde el embarazo y es primordial llevar un adecuado seguimiento hasta la resolución del embarazo con la finalidad de intervenir en el momento adecuado y recibir al recién nacido con un equipo multidisciplinario con todas las herramientas de diagnóstico y tratamiento, así como establecer el riesgo de recurrencia en un siguiente embarazo.